AATD a postižení jater

Proč jsou játra důležitá?

Deficit α-1 antitrypsinu je genetická porucha, která je typicky spojována s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), proto se s ní spojené respirační projevy někdy označují jako genetický CHOPN. Dalším orgánem, který AATD výrazně zasahuje, jsou játra. Játra jsou velmi důležitým orgánem s mnoha funkcemi: “čistí” krev, nepřímo pomáhají trávení, produkují mnoho látek nezbytných pro funkci těla a pomáhají v boji s infekcemi. Ukládají vitamíny, cukry, tuky a další živiny získané z potravy a rozkládají alkohol, řadu léčiv a toxických látek, které by mohly tělu škodit. Zdravá játra odstraňují z krve látku bilirubin – při poškození jater se tato v krvi hromadí a způsobuje žloutnutí kůže a očního bělma (žloutenku).

 

Co se s játry děje při AATD?

AATD může způsobovat problémy s játry u dětí, dospívajících i dospělých, stejně jako plicní projevy nemoci. α-1 antitrypsin je protein, který vzniká v játrech, odkud je normálně krví posílán do plic a dalších částí těla, kde působí jako ochranný faktor. V případě AATD vzniká tento protein ve velkém množství v abnormální formě, která se z 85 % hromadí v játrech a nedostává se do plic ani jiných částí těla. Jestliže ho játra nestíhají rozkládat, postupně dochází k jejich poškození a zjizvení.

V současnosti nemáme k dispozici žádný způsob, jak zabránit hromadění abnormálního AAT v játrech. Ne každý pacient s AATD má i postiženy i játra, proto se předpokládá, že ve hře musí být i další faktory, které k jaternímu onemocnění přispívají. Právě tyto neznámé okolnosti vědci zkoumají, aby jim umožnily najít novou léčbu těchto potíží.

 

Příznaky jaterního postižení při AATD

U miminek je typickým symptomem žloutenka, otok břicha a pomalý růst. Není však potřeba se lekat při prvních projevech žloutenky; objevuje se u miminek často, zpravidla je neškodná a odezní během pár dní. Krevní testy rozliší deficit AAT od běžné novorozenecké žloutenky.

Miminka s AATD často trpí průjmem a nepřibývají na váze, jak by mohla. Někdy si lékař všimne zvětšených jater nebo sleziny, nateklé bříško někdy zaznamenají i rodiče. Jaterní postižení totiž může vést k ascitu (hromadění tekutin v dutině břišní), případně krvácení do střev.

Většina dětí i dospělých s AATD však nemá vůbec žádné projevy jaterního postižení!

 

Jak se diagnostikuje jaterní postižení při AATD?

Tyto projevy se mohou vyskytovat i u starších dětí či dospělých s AATD, kteří kromě toho obvykle uvádí, že se cítí slabí a unavení. Zvětšená, tvrdá játra nebo slezinu pozná lékař pohmatem, případně bezbolestným vyšetřením pomocí ultrazvuku. Krevní testy ukáží, zda je v krvi dostatek α-1 antitrypsinu a jak dobře fungují játra. Specifické vyšetření může ukázat konkrétní typ α-1 antitrypsinu přítomného v pacientově těle, nebo také genetický test, který případně potvrdí genetickou poruchu. Ve výjimečných případech je nutná biopsie jater – odebrání malého vzorku jaterní tkáně pomoci jehly (při místním znecitlivění). Ukáže míru poškození jater a případně vyloučí její jiné příčiny.