Co je to AATD

Jde o geneticky podmíněné onemocnění, při němž se netvoří dostatek alfa-1 antitrypsinu (AAT), nebo se tvoří nefunkční AAT.

 

Alfa-1 antitrypsin (AAT) je látka, která brání enzymům ničit plicní tkáň. Při jeho nedostatku nebo jeho špatné funkci jsou bílkovinné složky plic natráveny tzv. proteolytickými enzymy, které se tvoří v bílých krvinkách. S úbytkem plicní tkáně (emfyzémem) dochází k rozvoji chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN) na základě deficitu AAT – AATD (alfa1 antitrypsin deficiency). Pokročilé stadium CHOPN na podkladě AATD vyžaduje transplantaci plic.

 

Odhaduje se, že na celém světě je přibližně 3,5 milionů jedinců s tímto deficitem, jejich záchyt je však velmi malý. Plošné vyhledávání (screening) se v současné době nedoporučuje a vyšetřováni jsou zejména mladší jedinci se stanovenou diagnózou CHOPN. Empirické zkušenosti ukazují, že přibližně 1 % pacientů s CHOPN má své onemocnění (spolu)podmíněné deficitem AAT.

 

Samotný těžký deficit AAT nemusí nutně vést k poškození plicní tkáně, k plnému vývoji onemocnění jsou důležité další faktory, z nichž je nejzávažnější kouření cigaret. 

 

Obvykle se těžký deficit AAT projeví ve třetí dekádě života, není však výjimkou, že se objeví i později. Je proto zjevné, že u nositelů těžkého deficitu AAT jsou další faktory odpovědné za to, jestli se nemoc projeví, a pokud ano, jak závažné postižení plic bude.

 

 

Rozedma plic (emfyzém, CHOPN) není běžným onemocněním lidí pod 60 let věku a je velmi vzácná u jedinců mladších 50 let. Stanovení této diagnózy u mladších lidí by tudíž mělo vést k podezření na deficit AAT.